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基因圖譜 HGP Human DNA _ _ 上證所 深證所 .

"Share health , Create wealth" 分享健康 創造財富-人類基因組計畫是美 國科學家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息， 使人類第一次在分子水準上全面地認識自我。計畫於1990年正式啟動，這一價值30億美元的計畫的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從 而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，並標明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢， 但非常精確。隨著人類基因組逐漸被破譯，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因 下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整。

“如人們想知道為什麼肝病、鼻咽癌等疾病在中國人群裏發病率非常高，有些病，如中國人很普通的流行性感冒，對於白種人來說可能非常厲害。因此想瞭解中國人 自己的遺傳背景，就先要把中國人自己的基因測定清楚。
“如果你有了自己的基因圖譜，就可以知道自己和疾病之間的關係。如你知道自己得糖尿病的幾率比 較高，就可以控制飲食，提前鍛煉，經常去檢查身體，提早治療。”

人類的基因決定了人的生老病死，它存在於人體每一個細胞內的去氧核糖核酸分子即DNA分子。 DNA分子在細胞核內的染色體上，由兩條相互盤繞的鏈組成，每一條鏈都是由單一成分首位相接縱向排列而成，這種單一成分被稱為堿基（因為這些化合物溶于水 中能形成鹼性溶液）。堿基有4種，分別簡寫為A、T、G、C。它們排列組合構成了基因。人類基因組計畫的目的首先是把人類23對染色體上 的堿基排列順序一一測試出來，以供科學家進一步研究。所謂基因圖譜就是31億個“字母”——A、T、G、C的排列組合。

美國普林斯頓大學教授錢卓在北京接受記者採訪時說，基因圖譜的完成就好像編撰了一本大字典，以 供科學家研究基因時參考，但這本大字典要想讀懂將需要科學家們更長時間的研究。所謂讀懂，一是哪一段A、T、G、C的排列組合表示一個基因（有些排列不表 示任何基因），二是這個基因決定了人類的什麼行為。如果確定了這些，人類將可能通過藥物改變自身的基因來治療各種與遺傳相關的疾病。錢卓教授通過 改變老鼠體 內一個基因的含量，去年成功地使一群老鼠的學習能力明顯高於同類。但錢卓估計，要達到這一步，僅僅一個基因就要花至少10年的時間，而人類的基因有數十萬之多。北京華大基因研究中心的張猛博士說，雖然在5月初我國科學家就宣佈完成了1％的基因草圖任務， 但這一段時間他們仍在不停地測試，以進一步提高精確度。測出的序列通過電腦在24小時之內就到達了國際人類基因組計畫的公共資料庫裏。我國科學家參與的是由美國國家衛生研究所的一個機構10年前發起的國際公共計畫，這一計畫最終 由美國、英國、日本、加拿大、瑞典和中國的科學家參與完成。而美國一家名為塞萊拉的私營公司從1998年開始開展了同樣的研究，並與公共計畫展開了競爭。 今天他們將與國際公共計畫聯合宣佈人類基因組圖譜的完成。

基因圖譜-研究領域
人類基因組圖譜被譽為“人體的第二張解剖圖”，通過分析人體24條染色體的堿基序列，獲得 個人基因組，有助於預防遺傳疾病，為新藥物研製以及新醫療方法提供依據。此前，包括中國在內的多國科學家共同參與了耗資30億美元的人類基因組計畫，並成功繪製了世界 上第一張人類基因組圖譜。人類基因組計畫，也因其對預防治療遺傳疾病、破解人類遺傳密碼具有里程碑式的意義，與曼哈頓原子彈計畫、阿波羅登月計畫，被並稱 為20世紀人類自然科學史上三大科學計畫。 但是，已公佈的基因組圖譜，都是以白種人為主要研究物件。而已有的基因組研究進展表明，不同人 種之間的基因多態性即基因差異客觀存在。這些看似微不足道的差異，很可能在保健、疾病診斷乃至治療等方面產生十分關鍵的影響。 因此，黃種人基因組圖譜的繪製十分必要，同時將產生重大產業影響。而我國在人類基因領域的研究上，一直位於世界前列。此前，我國科學家就曾出 色地承擔了國際人類基因組計畫1%的任務和國際人類單體型圖譜10%的任務。

為掌握分析黃種人的基因圖譜，旨在繪製首個完整的中國人基因組圖譜的“炎黃一號” 於2006年在深圳啟動。該項目由深圳華大基因研究院、生物資訊系統國家工程研究中 心及中國科學院北京基因組研究所共同發起並承擔。經過歷時半年的研究，百余名中國科學家共同完成了“炎黃一號”的繪製，這也是首個100%由中國人分析完 成的基因組圖譜。

基因圖譜-繪製

該項目由來自深圳華大基因研究院、生物資訊系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因研究所的 科學家共同發起並承擔。該專案執行博士王俊說，遺傳保證了生命的延續，而突變產生了不 同物種以及人與人之間的差異。不同族群有著各自獨特的遺傳背景，對不同病的易感性也可能不一樣。只有真正瞭解基因與疾病的關係，才能根據每個個體的基因進 行疾病預測和檢測，及早做出預防方案或進行針對性治療，有著悠久歷史、文化傳統的中華民族，在長期的進化發展中形成了自身獨特的生活方式和習慣，對環境適應和疾病的發生也有著不同於其他族群之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，有著不言而喻 的重要性和必要性。

自1999年正式加入“國際人類基因組計畫”以來，該合作研究團隊瞄準國家戰略需求和世界科學 前沿，在基因組研究領域積極參與國際協作，先後參與了“國際人類基因組計畫”“國際人類單體型計畫”等。同時對完成數個重要動植物基因組圖譜繪製，包括水稻、家蠶、 家雞、家豬等作出了重要貢獻，在基因組學研究領域躋身國際前列。近年來測序技術新的進步，極大加速了解碼生命的進程，成本降低了幾個數量級，時間也大為縮短。 在此前提下，該合作研究團隊提出了“炎黃計畫”，即繪製中國人基因組序列圖譜和多態性圖譜的研究設想。在深圳市政府及相關企業的大力支持下，在深圳啟動了 這一研究專案。“如果將這個基因組序列寫成一本書，高度將與384米的深圳地王大廈相同。到10月初，該合作 研究團隊已經完成了第一個中國人的基因組序列圖譜的測序工作，下一步將是進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發現亞洲人基因組多態性的規律。

蛋白的肽指紋圖譜法（peptident mass fingerprinting，PMF）基因一詞來自希臘語，意思為「生」。是指攜帶有遺傳信息的DNA（脱氧核糖核酸）序列，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。

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